Работа опубликована в журнале Brain.
Заболевание вызвано мутацией в гене GRIN2D, пишет Ньюзру. В мире известно всего около 40 случаев заболевания. Оно приводит к эпилепсии, серьезным двигательным и когнитивным нарушениям, а иногда к преждевременной смерти.
Исследование началось после обращения родителей израильского мальчика Адама, страдающего этим заболеванием. Команда ученых решила помочь мальчику и его семье.
Когда ученые создали мышей с аналогичной мутацией, мыши быстро погибли. Это подтвердило точность модели, но делало исследования невозможными. Используя методы генной инженерии, исследователи создали популяцию мышей-носителей мутации. Половина потомства этих мышей была здоровой, а половина – пораженной.
Изучение мышей на четырех стадиях развития показало, что неврологические симптомы (эпилепсия, гиперактивность, двигательные нарушения) проявляются с младенчества, а когнитивные нарушения развиваются позже и постепенно усиливаются. Большинство пораженных мышей не доживали до половой зрелости.
Анализ мозговой активности выявил непрерывные нарушения (в отличие от обычной эпилепсии, при которой между приступами активность нормальная). Электроэнцефалография (ЭЭГ) показала идентичные нейронные паттерны у мышей и людей и подтвердила точность модели.
Тестирование лекарств показало, что обычно рекомендуемый при заболевании кетамин только ухудшает симптомы, но мемантин и фенитоин дают частичное улучшение. Исследование продолжается, и ученые надеются помочь мальчику.
Мать Адама говорит о совместной работе с учеными: "Когда Адаму было два года, мы вместе отправились в долгое путешествие, и сегодня мы уже видим настоящий свет в конце туннеля".
Заболевание Адама очень редкое, но редких генетических заболеваний описано более 7000. Создание мышиных моделей и их масштабирование является на сегодня одним из самых перспективных направлений в исследовании таких заболеваний и разработке методов лечения.
