Университет пока еще только работает над коммерческим применением нового анализа крови, но профессор Ноам Шомрон из медицинской школы им. Саклера при Тель-Авивском университете уверен, что однажды этот тест заменит амниоцентез (пункция плодного пузыря) и другие процедуры, производимые на более поздних стадиях беременности, и представляющие опасность для матери и плода, пишет сайт "Детали".
На данный момент уже доказана эффективность новой методики в период с 10-й до 12-ю неделю беременности, в то время как амниоцентез обычно производится с 14-й по 20-ю неделю. «В настоящее время мы пытаемся сократить срок проверки до 40 дней».
Почему 40? Потому что согласно еврейской традиции прерывание беременности считается допустимым не позднее 40-го дня, но существующие методики проверки пока еще этого не позволяют. Амниоцентез — довольно грубый инструмент, который позволяет обнаружить аномалии на уровне хромосомы — например, отсутствующий участок, включающий миллионы и миллионы нуклеотидов. «Благодаря значительно большему разрешению, наш метод дает возможность определить точечную мутацию, то есть единственную замену нуклеотида», — говорят ученые.
Шомрон, руководивший исследованиями, которые проводили аспиранты тель-авивского университета Том Рабинович, Авиталь Польски, Артем Данилевский, Гай Шапира и Хена Раф, предлагает следующую аналогию. «При проведении амниоцентеза, который может указать на наличие у ребенка синдрома Дауна, рассматриваются хромосомы или части хромосом, чтобы выяснить, не дублированы ли они. Но это все равно, что смотреть на Землю из космоса и спрашивать, есть ли на планете еще один континент», — говорит он. — Мы же рассматриваем конкретные точечные мутации. Это как смотреть на Землю из космоса и найти вполне конкретный дом на определенной улице».
Для проведения теста берутся образцы ткани у обоих родителей для последующего секвенирования. Генетическое тестирование перед беременностью стало нормой, особенно в Израиле, где некоторые группы населения имеют повышенную склонность к генетическим заболеваниям, таким, как болезнь Тея – Сакса среди евреев ашкеназского происхождения, и аллергия на бобовые среди выходцев из стран Ближнего Востока. Существующие тесты позволяют распознать около 30 наиболее распространенных видов мутаций.
Но мутаций, в том числе редчайших — многие тысячи. Этот простой анализ крови, говорит Шомрон, может выявить подобные мутации. Информация о ДНК отца способна не только помочь отследить источник мутации, но и рассчитать ее рецессивность или доминантность.
Ученые полагают, что разработанный ими алгоритм позволит предсказывать мутации плода с точностью 99% или выше, в зависимости от типа мутации. «Тест имеет бесчисленные практические применения: один анализ крови даст возможность выявить широкий спектр генетических заболеваний, таких как болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и многие другие».
Отвечая на вопрос о будущем теста, доктор Шомрон объясняет, что методика была создана в лаборатории тель-авивского университета, который в настоящее время работает над путями ее коммерциализации. Исследования проводились совместно с доктором Давидом Голаном из Техниона, профессором Линой Базель-Салмон и доктором Реутом Томашов-Матар из Медицинского центра имени Рабина.
