Синдром Драве, о котором идет речь, возникает в результате мутации, не унаследованной от родителей, но случайно возникающей у плода в гене под названием SCN1A. Медикаментозное лечение малоэффективно, на фоне чего при развитии болезни у ребенка может наблюдаться задержка развития, когнитивные нарушения и в разы вырастает вероятность ранней смерти, пишет Курсор Инфо.
Ученые провели эксперимент и ввели вирус, несущий нормальный ген SCN1A, в мозг мышей DS. В результате было обнаружено, что лечение эффективно в различных критических аспектах: наблюдается улучшение состояния при эпилепсии, защита от ранней смерти и значительное улучшение состояния здоровья. Важно отметить, что это лечение было эффективным даже после начала тяжелой эпилепсии, вызванной синдромом Драве.
«Надеемся, что методика, которую мы разработали в лаборатории, в будущем также дойдет до клиники и поможет детям с этим серьезным заболеванием. Кроме того, поскольку существует сходство между Драве и другими редкими эпилепсиями развития с точки зрения симптомов пациента и изменений головного мозга, мы надеемся, что это лечение может также помочь другим типам генетических эпилепсий, и мы думаем, что инструменты, которые мы разработали в этом исследовании, проложат путь к разработке аналогичных методов лечения других редких заболеваний», — отметили исследователи.
«Разработанное нами лечение является первым, доказавшим свою эффективность при синдроме Драве, и при применении его после начала спонтанных судорог, и первым, что привело к улучшению когнитивной функции мышей DS. Мы зарегистрировали патент и надеемся, что в будущем лечение дойдет до клиники и поможет детям, страдающим этим тяжелым заболеванием. Кроме того, в настоящее время мы изучаем, может ли он быть подходящим для других генетических заболеваний нервной системы. Платформа, которую мы разработали, представляет собой платформу plug & play для генетической терапии, и, возможно, в будущем мы сможем упаковать в вирус-носитель различные типы нормального генетического материала для лечения дополнительных заболеваний», — добавила доктор Моран Рубинштейн, руководившая исследованиям в Тель-Авивском университете.
