О новой технологии написал портал NoCamels. Сайт "Детали" опубликовал перевод.
Каждый год около 8 миллионов детей рождаются с врожденными дефектами, что является вполне понятным поводом для беспокойства будущих матерей.
Существующие тесты могут определить вероятность рождения ребенка с генетическим дефектом, но они дороги, инвазивны и иногда могут приводить к осложнениям, среди которых инфекция, преждевременные роды или даже выкидыш. Поэтому многие будущие матери предпочитают оставаться в неведении до рождения ребенка.
Израильский стартап IdentifAI Genetics заявляет, что может выявить у нерожденного еще ребенка любое генетическое заболевание с помощью простого и недорогого анализа крови на ранних сроках беременности женщины.
Будущие родители узнают ответ менее чем за неделю. Для сравнения, ожидание результатов стандартных пренатальных тестов может занять от двух до трех недель.
Решение ДНК-головоломки
«В одной капле крови миллионы фрагментов ДНК, – объясняет генеральный директор и соучредитель IdentifAI Амир Бекер. Кровь беременной женщины несет не только ее собственную ДНК, но и фрагменты ДНК ее будущего ребенка».
Это связано с тем, что некоторые клетки плаценты, единственной ткани плода, которая находится в непосредственном контакте с телом матери, естественным образом разрушаются и выделяют ДНК в ее кровоток.
Алгоритмы IdentifAI начинают с того, что идентифицируют фрагменты ДНК матери и плода в образце крови. Это сложная задача, если учитывать, что только 10% из них относятся к геному ребенка.
«10 миллионов кусочков головоломки – это кусочки ДНК матери, а остальные миллионы – ДНК плода. И они практически идентичны», – говорит Бекер NoCamels.
Второй этап – восстановить из фрагментов ДНК плода его полный геном. Процесс разделения ДНК и ее реконструкции занимает всего несколько часов. И после этого ученые могут проанализировать результаты и определить, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты.
Бекер подчеркивает, что прерывание беременности – не единственное решение после обнаружения врожденного дефекта у еще не родившегося ребенка. Если удастся выявить это на ранней стадии, перспективы лечения расширяются.
«Некоторые болезни можно вылечить, а некоторые дефекты – исправить с помощью хирургических процедур в утробе матери», – говорит он.
Более безопасное решение
Сейчас в ходу два основных теста, позволяющих определить, есть ли у будущего ребенка генетическое заболевание. Один из них, амниоцентез, проводится во втором или третьем триместре беременности. Он может диагностировать определенные хромосомные заболевания (например, синдром Дауна) и другие генетические состояния.
В брюшную полость мамы вводят тонкую иглу и берут небольшой объем амниотической жидкости из мешочка, окружающего плод. Там есть клетки плода, и их генетическая информация позволяет диагностировать генетические заболевания.
Второй тест – биопсия ворсин хориона, при котором используется образец ткани плаценты. Ткань получают либо с помощью введения катетера через шейку матки в плаценту, либо введя в плаценту иглу через брюшную полость и матку.
Оба теста стоят несколько тысяч долларов и имеют свои риски.
По данным Национальной службы здравоохранения Великобритании, примерно у одной из ста женщин может случиться выкидыш после амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Большинство выкидышей происходит в течение трех дней после процедуры, но они могут случиться и спустя две недели, и врачи не будут знать, почему так произошло.
Другие осложнения от процедур редки. Но могут привести к спазмам в нижней части живота, травмам или инфекциям, а также к преждевременным родам.
«Оба этих теста в некоторой степени рискованны, – объясняет Бекер. – Вот почему большинство беременных предпочитают оставаться в неведении относительно генетических аномалий и заболеваний».
Хотя неинвазивное пренатальное тестирование уже существует, оно пока способно выявить лишь 10% всех генетических нарушений.
В частности, оно выявляет трисомию – генетическое состояние, при котором к паре хромосом добавляется третья, лишняя. Самый известный пример – синдром Дауна.
Тест для всех женщин
IdentifAI заявляет, что их неинвазивный пренатальный тест имеет такую же точность, как амниоцентез и биопсия ворсин хориона.
«Мы не знаем другой платформы, которая была бы настолько универсальна и выдавала бы результаты с максимальным разрешением, ни на рынке, ни в академических кругах», – говорит Бекер.
Создание тель-авивской компании IdentifAI в 2019 году стало кульминацией более чем десятилетнего исследования ее главного научного сотрудника, профессора клеточной биологии и биологии развития в Тель-Авивском университете Ноама Шомрона и его аспиранта Тома Рабиновича, ныне технического директора стартапа. Вместе с Бекером они основали компанию и инновационный центр Shizim во главе с Йосси Борнштейном, который также является председателем IdentifAI.
Стартап уже провел клинические испытания в нескольких израильских больницах. Вскоре он приступит к своим первым клиническим исследованиям в США в сотрудничестве с Колумбийским университетом и учеными из больницы Ленокс-Хилл в Нью-Йорке.
Компания надеется, что ее генетическое тестирование будет готово для клинического использования уже в течение 18 месяцев.
Стартап стремится к тому, чтобы в конечном итоге каждая беременная женщина использовала IdentfAI до конца первого триместра и могла определить, есть ли у их будущего ребенка генетический дефект.
«Представьте себе мир, в котором абсолютно безопасный, неинвазивный и простой анализ крови матери на ранней стадии беременности может указать на любую генетическую аномалию», – говорит Бекер.
